40 genes que pueden alterarse en etapas tempranas del mieloma múltiple

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40 genes que pueden alterarse en etapas tempranas del mieloma múltiple

Mensaje por annie »

40 genes que pueden alterarse en etapas tempranas del mieloma múltiple
Meloma Crowd
Por Paul Kleutghen en 12 de abril de 2018
"El número más reciente de la revista Leukemia resume los resultados de un estudio realizado por investigadores del Institute of Cancer Research en Londres. El equipo de investigación mapeó y examinó los datos de secuenciación del genoma completo de 765 pacientes con mieloma múltiple. Los autores comienzan el artículo con una declaración contundente:

"El mieloma múltiple (MM) es una neoplasia maligna clínica y biológicamente heterogénea que se caracteriza por la infiltración de células plasmáticas clonales en la médula ósea. A pesar de los avances recientes en su tratamiento, el MM permanece esencialmente como una neoplasia maligna incurable con recaída caracterizada por perfiles mutacionales progresivamente resistentes. Las células de mieloma se caracterizan por aberraciones cromosómicas recurrentes, algunas de las cuales se asocian con un mal pronóstico, especialmente t (4; 14), t (14; 16), 44 t (14; 20), deleción 17p y ganancia de 1q. Sin embargo, hasta el momento los mecanismos moleculares responsables de la iniciación y la evolución heterogénea de MM siguen siendo en gran parte desconocidos . La identificación de las mutaciones del conductor, a diferencia de las mutaciones del pasajero, es fundamental para comprender la oncogénesis del MM y su respuesta al tratamiento ". [Énfasis añadido]

Ya sabíamos, como pacientes con mieloma, que el mieloma múltiple es difícil de tratar y que los perfiles genéticos no solo pueden afectar los resultados de la terapia, sino que nuestros perfiles genéticos no permanecen constantes a medida que avanza la enfermedad, lo que también convierte a la terapia en un objetivo móvil. El equipo británico ha hecho una diferencia importante en la identificación de más mutaciones genéticas que conducen la enfermedad y su progresión. El trabajo que completaron solo puede describirse como masivo. Dentro de los datos de la Secuenciación del Genoma Completo (WGS) de los pacientes con mieloma, identificaron 71,573 mutaciones en los tumores. Estas mutaciones se redujeron aún más en etapas múltiples para la identificación de 40 'genes controladores', incluidos 11 nuevos candidatos. Estas vías genéticas pueden convertirse en objetivos terapéuticos futuros. El profesor Houlston, el autor principal del estudio, concluyó lo siguiente :

"Necesitamos tratamientos más inteligentes y benignos para el mieloma que estén más adaptados al cáncer de cada persona. La investigación genética exhaustiva como esta nos está ayudando a hacer eso posible. Nuestros hallazgos ahora deberían abrir nuevas vías para descubrir tratamientos dirigidos a los genes que conducen el mieloma ".

Me gustaría señalar que este importante trabajo se completó con subvenciones de Myeloma UK, Bloodwise y Cancer Research UK y el apoyo de las Iniciativas de Medicina Personalizada de la Fundación de Investigación Mieloma Múltiple. Esto como un recordatorio para todos nosotros de que las donaciones a nuestros grupos de defensa, incluida Myeloma Crowd y sus iniciativas de investigación, harán la diferencia para todos nosotros. Avanzar en la ciencia detrás de comprender el mieloma es importante. "
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