http://www.sciencedirect.com/science/ar ... 7816301866
Una estrategia de secuenciación de próxima generación para la evaluación de las anomalías genéticas más comunes en el mieloma múltiple
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Resumen:
dentificación y caracterización de alteraciones genéticas son esenciales para el diagnóstico de mieloma múltiple y pueden guiar las decisiones terapéuticas. En la actualidad, el análisis genómico de mieloma para cubrir la amplia gama de alteraciones con impacto pronóstico requiere de fluorescencia in situ hibridación (FISH), matrices de polimorfismo de nucleótido único, y las técnicas de secuenciación, que son costosos y requieren mucha mano de obra y un gran número de células plasmáticas. Para superar estas limitaciones, se ha diseñado un enfoque de secuenciación de próxima generación de captura específica para la identificación de un solo paso de IGH translocaciones, V (D) J reordenamientos clonales, el isotipo de IgH, y las mutaciones somáticas para identificar rápidamente los grupos de riesgo y lesiones moleculares dirigibles específicos . Cuarenta y ocho pacientes recién diagnosticados con mieloma se probaron con el panel, que incluyó IGH y seis genes que están mutados de forma recurrente en el mieloma: ANR , KRAS , HRAS , TP53 , MYC, y BRAF . Se identificaron 14 de 17 IGHtranslocaciones previamente detectados por FISH y tres translocaciones confirmados no detectados por FISH, con la ventaja adicional de identificación de punto de interrupción, que puede utilizarse como un objetivo para la evaluación de la enfermedad residual mínima. Subclase IgH y V (D) J reordenamientos se identificaron en 77% y 65% de los pacientes, respectivamente. Mutación análisis reveló la presencia de alteraciones de sentido erróneo de codificación de proteínas en al menos uno de los genes que evalúan en 16 de 48 pacientes (33%). Este método puede representar un tiempo y método de diagnóstico rentable para la caracterización molecular de mieloma múltiple.
Abraazos fercu y mary
