"El genoma tumoral cada vez orienta más la clínica "-
Fuente: DiarioMedico.com
DM - Miércoles, 20 de Abril de 2011
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"Dos estudios que se publican en el último número de Journal of the American Medical Association (JAMA) refuerzan las posibilidades de la secuenciación genómica de tumores como herramienta diagnóstica. Los investigadores pueden así identificar mutaciones heredables ligadas a la susceptibilidad y los clínicos decidir qué tratamiento será más eficaz. "......................
"La secuenciación ha permitido desvelar, respectivamente, una inserción del cromosoma 15 en el 17 y una novedosa mutación en TP53
Cromosomas 15 y 17
En el primero de los casos, los investigadores han secuenciado el genoma de una mujer de 39 años con leucemia mieloide aguda (LMA) y han descubierto un error genético que ha permitido a los médicos variar el curso del abordaje. En vez de un trasplante de células madre, opción en principio recomendada porque el tratamiento convencional se relacionaba con una peor supervivencia, la paciente fue finalmente tratada con quimioterapia y se ha logrado que la enfermedad entre en fase de remisión.
Los clínicos se dieron cuenta desde el principio que el caso era complicado, ya que aunque muchas características de la leucemia apuntaban hacia la leucemia promielocítica aguda (un subtipo de LMA), la paciente no contaba con la alteración genética asociada a esta subpatología (un fragmento del cromosoma 15 intercambiado con otro del 17).
La secuenciación de las células tumorales y de las sanas ha permitido la identificación de alteraciones en células leucémicas. En concreto, existía una región del cromosoma 15 insertada en el 17, diferente de la característica en la leucemia promielocítica aguda, pero que creaba el mismo defecto genético.
El análisis de otras muestras de este tipo de leucemia ha desvelado que esta inserción cromosómica es más común de lo que se creía, por lo que provoca un infradiagnóstico."...............
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Leer mas en:
http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/
Creo que es un gran avance..
Esta noticia me parece apasionante y me llena de esperanzas..
ANIMO a todos!
abrazos
El genoma tumoral cada vez orienta más la clínica - DiarioMe
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