La aplicación de nuevas herramientas citogenéticas permite una mejora en la comprensión y tratamiento de los Síndromes Mielodisplásicos
Cita:
"La aplicación de nuevas herramientas citogenéticas permite una mejora en la comprensión y tratamiento de los Síndromes Mielodisplásicos.
Según los estudios presentados en el seno de la LI Reunión Nacional de la AEHH.
- Expertos internacionales como el Dr. José Cervera de La Fe de Valencia y el Dr. J. Maciejewski, de Cleveland Clinic, Ohio (EE.UU.) han presentado estudios sobre la aplicación de nuevas técnicas moleculares en los síndromes mielodisplásicos (SMD)
- Los síndromes mielodisplásicos son un conjunto de alteraciones malignas de la sangre que afectan a más de 300.000 pacientes en todo el mundo. A día de hoy, se consideran incurables si bien la llegada de nuevas terapias epigenéticas como azacitidina, están cambiando su paradigma de tratamiento.
Barcelona, noviembre de 2009.- La Ciudad Condal ha sido el escenario que ha reunido durante estos días a los principales hematólogos españoles en el LI Reunión Nacional de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia (AEHH) y el XXV Congreso de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia. Uno de los temas analizados ha sido el panorama del abordaje actual de los síndromes mielodisplásicos (SMD), un conjunto de alteraciones malignas de la sangre que afectan a más de 300.000 pacientes de todo el mundo. A día de hoy, se siguen considerando incurables si bien la llegada de nuevas terapias epigenéticas como azacitidina, están cambiando su paradigma de tratamiento.
El abordaje y mejora de la comprensión de los procesos de los síndromes mielodisplásicos ha sido el tema principal del simposio “Aplicación de nuevas técnicas moleculares en el síndromes mielodisplásicos. Hacia un mejor entendimiento de la enfermedad”, auspiciado por la compañía biotecnológica Celgene y coordinado por el Dr. Guillermo Sanz, del Hospital Universitario La Fe de Valencia.
Importancia de la citogenética en el diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos
En el simposio, el Dr. José Cervera, del Servicio de Hematología del Hospital La Fe de Valencia, ha presentado el estudio “Importancia actual de la citogenética en el diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos”. En la investigación presentada en la AEHH se explica que en el momento del diagnóstico se encuentran aberraciones cromosómicas en el 40-50% de los pacientes con síndromes mielodisplásicos de novo y en más del 80% de los casos con síndromes mielodisplásicos secundario. “El análisis citogenético de las células de la médula ósea es considerado en la actualidad como un estándar para el diagnóstico preciso de los síndromes mielodisplásicos”, explica en su investigación el Dr. Cervera, que añade: “El análisis del cariotipo puede ser útil no sólo en la confirmación del diagnóstico sino que es de indudable valor en la estimación del pronóstico, tanto en términos de supervivencia como probabilidad de transformación a leucemia aguda e incluso, más recientemente, en la elección de una terapia específica”.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en los síndromes mielodisplásicos son las deleciones totales o parciales de los cromosomas 5, 7, 12, 20 e Y, así como la trisomía del cromosoma 8. Entre estas anomalías, destaca como una de las más habituales la deleción del síndrome 5q-, una enfermedad muy poco frecuente causada por la pérdida (deleción) de una parte del brazo largo del cromosoma 5. Afecta fundamentalmente a las células de la serie ósea, provocando anemia refractaria al tratamiento y síndromes mielodisplásicos que pueden derivar hacia la leucemia aguda. La delección 5q se presenta en un 10-15% de los síndromes mielodisplásicos de novo y en al menos el 50% de los secundarios. “La lenalidomida ha emergido recientemente como un tratamiento con una elevada efectividad en los pacientes con síndrome 5q- en términos de independencia transfusional y respuestas citogenéticas”, afirma el Dr. Cervera en su investigación. En la actualidad, lenalidomida, comercializada por Celgene como Revlimid® está aprobada para el tratamiento de pacientes con mieloma múltiple que hayan recibido al menos un tratamiento previo. Además, en Estados Unidos, Canadá, Perú y Argentina también está aprobado para anemia con dependencia transfusional debida a síndromes mielodisplásicos de riesgo bajo o intermedio asociado a la deleción 5q, con o sin otras anormalidades citogenéticas adicionales.
Nuevas herramientas citogenéticas
El simposio satélite también ha contado con la participación del Dr. Jaroslaw P. Maciejewski, del Departamento de Hematología Traslacional e Investigación en Oncología, de Cleveland Clinic, Ohio (EE.UU.). En su ponencia “Desvelando las alteraciones genómicas ocultas de los síndromes mielodisplásicos”, el Dr. Maciejewski explica el potencial de mejora del diagnóstico molecular de ciertos cánceres de sangre, sobre todo síndromes mielodisplásicos, gracias al uso de las nuevas herramientas citogenéticas. Es el caso de las matrices de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP-A, en sus siglas en inglés). Estas técnicas permiten la detección de mutaciones y defectos de una forma mucho más precisa que la que aportan las tecnologías citogenéticas tradicionales. En opinión del Dr. Maciejewski, “las nuevas herramientas de diagnóstico molecular en síndromes mielodisplásicos podría contribuir a mejorar la caracterización de los distintos subtipos de síndromes mielodisplásicos, lo que se traduciría en un mejor manejo clínico y, más importante aún, facilitaría el diseño de terapias dirigidas a dianas más específicas que ayudarían a mejorar significativamente el tasas de respuesta de las terapias disponibles”.
El simposio satélite se ha completado con la participación del Dr. R. Brown, del Imperial College London (Reino Unido), cuya intervención ha tratado sobre “Hipermetilación y enfermedades malignas”. La metilación es el principal mecanismo epigenético y se define como el proceso químico capaz de “apagar” la expresión de un gen bueno. Es lo que ocurre con ciertos supresores de tumores, que en condiciones normales actúan como freno canceroso evitando que las células se dividan descontroladamente, pero que en presencia de esta alteración química se inactivan. Cuando esta alteración química se produce en exceso o en defecto, da lugar a alteraciones que pueden ser de tipo tumoral. Por su parte la epigenética regula cambios en la expresión génica que no implican alteraciones en el genotipo, es decir, se refiere a fenómenos que no afectan la secuencia de ADN de los genes pero que sí varían su expresión.
El objetivo principal de la terapia epigenética se dirige a revertir el silenciamiento génico producido por la metilación en genes supresores de tumores y reactivar la expresión de genes para inducir la diferenciación, la parada del ciclo celular y la apoptosis de células tumorales. La evidencia de este mecanismo en el origen de los síndromes mielodisplásicos y de las leucemias agudas secundarias ha llevado al ensayo terapéutico de agentes inactivadores de la metilación de ADN, como la azacitidina. Este medicamento, comercializado en nuestro país con el nombre de Vidaza®, ha sido aprobada en 2009 por la Agencia Española del Medicamento para los síndromes mielodisplásicos de alto riesgo (IPSS intermedio-2 y alto) tras demostrar resultados sin precedentes en las tasas de supervivencia de estos pacientes: mediana de supervivencia de 24,5 meses frente a los 15 meses alcanzados con los tratamientos habituales, lo que significa que el tratamiento con azacitidina supone una supervivencia adicional de 9 meses, y una tasa de supervivencia a dos años en pacientes tratados con azacitidina del 50,8 por ciento, prácticamente el doble de la tasa obtenida con los esquemas convencionales (26,2 por ciento)
Gracias a los nuevos tratamientos y al avance en aplicación de las técnicas moleculares, el panorama del abordaje de los síndromes mielodisplásicos ha cambiado radicalmente en apenas una década. Hoy en día, muchos pacientes ven una mejora real en sus posibilidades de supervivencia junto con la posibilidad hacer una vida lo más normal posible a pesar de convivir con una enfermedad que, aunque a día de hoy, sigue considerándose incurable, se encuentra un paso más cerca de estar controlada."
Fin de la cita.
Fuente:Noticiasmedicas.es.
http://www.noticiasmedicas.es/medicina/
Un saludo
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