hoja de ruta hacia una mejor supervivencia : perfiles de expresión génica (GEP)
Comunidad Española Pacientes Con Mieloma Multiple
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The Myeloma Road Map To Improved Survival – GEP (Gene Expression Profiling)
http://www.myelomacrowd.org/myeloma-roa ... profiling/
"#MIELOMA, hoja de ruta hacia una mejor supervivencia : perfiles de expresión génica (GEP). #mmsm
Caryn Anderton, Director of Marketing for Signal Genetics, tuvo la amabilidad de escribir una entrada de blog en perfiles de expresión génica. Se titula "¿Qué hay en tus genes?, y sigue mi breve introducción. Los mejores y más conocedores especialistas progresistas en el mieloma han abrazado la evaluación de riesgos para ayudar a trazar el mejor y más adecuado tratamiento para sus pacientes con mieloma.
A menudo me sorprende descubrir que muchos pacientes de mieloma no tienen ni idea de si son de riesgo alto o bajo, o las anomalías cromosómicas que puedan tener. Sólo puedo suponer una de las varias razones para que esto ocurran, los más probable es que los médicos hacen la prueba y simplemente no ven la necesidad de explicárselo a sus pacientes, o no hacen la prueba por falta de experiencia con el mieloma. La Red Europea de Mieloma recomienda génica de perfiles de expresión para los pacientes con mieloma múltiple y ahora es parte de las Directrices Internacionales del Grupo de Trabajo del Mieloma. Esta recomendación se produjo en marzo de 2014.
¿Qué hay en tus genes?
"Has sido diagnosticado y te dicen cual cual es tu estadio de MM, ya sabes tu "carga tumoral". Ahora probablemente tu médico ordene una prueba genética para conocer tu "tumor biológico".En todas las personas el tumor biológico es único y es imperativo para ti y para tu médico conocer, tanto como puedas, acerca de tu enfermedad específica.
El primer protocolo de tratamiento guiará y determinará las opciones de tratamiento a lo largo de su enfermedad. Las pruebas pronósticas se usan para predecir el riesgo de progresión de la enfermedad, para ayudar en la gestión clínica, especialmente cuando el tratamiento comience y para saber qué agresivo puede ser.
Al comienzo, la progresión y recaida del MM está influenciado por múltiples mutaciones en diferentes genes. El número de aberraciones genéticas o anormalidades cromosómicas están asociadas con una baja supervivencia como en T (4;14), T (14;16) y (del17p), con la introducción de nuevos medicamentos, como Velcade , T (4;14) ya no está asociado con enfermedad de alto riesgo y ha pasado a ser de riesgo estándar , según la web del National Cancer Institute.
El enfoque tradicional , la citogenética convencional y el FISH no son suficientes para capturar el amplio espectro de las anormalidades genéticas que dan cuenta de la variación de los resultados clínicos.Hay dos tipos de pruebas genéticas que se usan rutinariamente, la citogenética convencional y el FISH.
Citogenética Convencional.
Este ha sido el único medio por el cual se ha podido analizar cromosomas y genes desde hace mucho tiempo. Este tipo de análisis solo detecta problemas mayores en la estructura genética, las mutaciones de los genes individuales no se pueden ver. Es común tener una citogenética "normal" ya que las pruebas se realizan por citogenética convencional, puede ser perjudicado por la baja tasa de proliferación de células plasmáticas.Como resultado de esto, los resultados citogenéticos encuentran anormalidades en solo el 22-40% de los casos.
FISH
Con FISH se puede probar el nivel único del gen y por consiguiente es mucho más sensitivo.Cambios que son totalmente invisibles con la citogenética convencional son detectados por la prueba FISH.Generalmente se observan uno o dos genes al mismo tiempo con esta prueba.
Sin embargo, la prueba FISH realizada con un aspirado de médula ósea de pacientes con MM es técnicamente dificil ya que las células plasmáticas neoplásicas pueden representar solo una pequeña proporción del total real.
La prueba FISH puede variar también basándose en el laboratorio, los reactivos utilizados y el patólogo que interpreta los resultados. Además con resultados de "falsos positivos" los especialistas tienen dificultades para la interpretación de los mismos. Recientemente un paciente escribió en el blog que cuando le pregunté a su médico por los resultados de su FISH, el médico le dijo que "no era un experto en este tipo de pruebas" y le indicó que consultara con su especialista en "trasplante"
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